Усложненията при децата с ахондроплазия

В предишната тема обърнахме внимание на генетичните аспекти на ниския ръст, а днес ще се спрем на един въпрос, често задаван от родители на деца с ахондроплазия, а именно – кои са различните усложнения, които могат да възникнат при много малки деца с ахондроплазия и за какво точно трябва да се внимава?

Има три вида усложнения, които понякога изискват намеса при пеленачета и прождащи деца с ахондроплазия. По всяка вероятност вашето дете няма да развие някой от тези проблеми, но то трябва да бъде прегледано и оценено за всеки случай.

Свиването на гръбначния стълб се проявява от основата на черепа (отвора на тилната кост на черепа), бидейки твърде малък, за да побере гръбначния мозък. Симптомите включват централна апнея (състоянието се характеризира с често спиране на дишането по време на сън) и общо изоставане на растежа. Състоянието се лекува с хирургична намеса и децата, които са изкарали тази операция, след това се развиват доста добре.

Хидроцефалията, технически термин за излишна течност върху мозъка, следва дренажни отвори в черепа бивайки недостатъчен размер. Някои хора с ахондроплазия имат и хидроцефалия, но при тях не се наблюдават някакви нарушения. В допълнение, всички хора с ахондроплазия имат леко уголемени глави, което понякога може да създаде впечатление за проблем, когато такъв не съществува. Въпреки това, понякога хидроцефалията може да представлява проблем, като в този случай хирургично може да бъдат поставени импланти за източване на излишната течност.

Обструктивната сънна апнея (ОСА)се проявява при пеленачета или много малки деца, при които въздушните пътиша са прекалено малки (тесни) или са неправилно оформени. Детето спира да диша и често се буди през нощта, поти се, хърка и спира да расте.. За съжаление, при апнеята моментите на събуждане са краткотрайни и остават незабелязани от родителите. В зависимост от сложността на заболяването, лекарят ви може да препоръча да изчакате, докато детето израсте този проблем, да се наблюдават кислородните нива на детето и/или да се опитат лечения като допълнителен кислород и/или CPAP (или BiPAP), лечение със специален уред за налягане в белите дробове. В много редки случаи може да се наложи трахеотомия (отвор в гърлото), за да се заобиколят малките горни дихателни пътища и да им се даде възможност да пораснат. Децата, които продължават да имат или са диагностицирани с ОСА, след третата си година могат да бъдат лекувани като им се отстранят сливиците или аденоиди (по-нататъшно отваряне на дихателните пътища).

На всички деца с ахондроплазия трябва да бъдат направени скрининг тестове за тези усложнения още в първата година от живота им: визуализация на главата (CT или MRI), включително основата на черепа и изследване на съня.

Тези и друге проблеми са разгледани подробно в „Здравно наблюдение на деца с ахондроплазия” в сайта на LPA.